Пятно –
не точка,
а повод обратить
внимание

Клинические проявления НФ1 настолько разнообразны, что бывает сложно понять, с чего начать обследование

Но существуют характерные симптомы НФ1, на основании которых ставят диагноз:¹

• Обычно первый симптом НФ1 — характерные пятна цвета «кофе с молоком» или уплотнения (нейрофибромы).
  
  Пятна «кофе с молоком» — это плоские безболезненные пятна от светло- до темно-коричневого цвета, овальной или круглой формы. Такие пятна присутствуют практически у всех детей с НФ1.
  
  Чаще всего пятна видны на коже груди, спины, таза и складок локтей и коленей.
  
  В большинстве случаев “те самые” пятна уже присутствуют при рождении или проявляются в первый год жизни. До 7 лет пятна могут увеличиваться в размерах, их может становиться больше.
  
  Врачи обязательно обращают внимание на диаметр пятен у пациентов разного возраста: до пубертатного возраста — больше 5 мм, после пубертатного возраста — больше 15 мм.
  
  Важно! Наличие двух-трех пятен не является симптомом НФ1. Только шесть и более пятен — сигнал для тревоги.
  

  Пятна цвета «кофе с молоком»^1,3

• Бывают кожные нейрофибромы и плексиформные нейрофибромы.Кожные нейрофибромы растут на кончиках кожных нервов.Плексиформные нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочки периферических нервов. Плексиформные нейрофибромы (сокращенно ПН) — особая разновидность нейрофибром. ПН — хитросплетение клеток и волокон, важно, что ПН могут вырастать до больших размеров, и поэтому способны более значительно влиять на органы и системы человека.
  
  Именно ПН делают НФ1 таким сложным и опасным.
  

  Нейрофибромы^1,3,10

• Легко представить себе веснушки — такие мелкие скопления коричневых пятнышек. Это и есть гиперпигментация по типу веснушек. Веснушки могут быть не только на лице, и когда они становятся заметными, например, в подмышечной области или в паху (которые обычно скрыты от солнечного света), нужно обратить на них особое внимание.
  
  НАПОМИНАНИЕ: НФ1 проявляется сочетанием симптомов — веснушки могут быть просто веснушками.
  

  Пятна, похожие на веснушки^1,3

• Глиомы относят к самым частым опухолям центральной нервной системы при НФ1. Эти доброкачественные опухоли поражают нервы зрительного пути и потому чреваты ухудшением зрения, вплоть до слепоты.
  
  Еще одна серьезная проблема, которую способны провоцировать глиомы, — экзофтальм (деформация глаза, выпячивание глазного яблока, когда глаз буквально “вылезает из орбиты”).
  

  Глиомы зрительного пути^1,3

• Дисплазия клиновидной кости — клиновидная кость — это кость в основании черепа, дисплазия — нарушение развития или строения.
  
  Истончение надкостницы трубчатых костей и ложные суставы — это все разные нарушения развития костной системы: участки с крайне пониженной прочностью, деформированные, с возможной подвижностью там, где ее быть не должно.
  
  Дугообразная деформация трубчатых костей — кости, которые в здоровом организме должны быть прямыми (например, кости предплечья, бедренные кости, кости голени), становятся изогнутыми дугой.
  

  Характерные изменения костей^1,3

• Узелки Лиша, они же гамартомы радужки. Звучит загадочно и совсем непонятно. Это тоже своего рода пигментные пятна, но в особенном месте — на радужке глаза, вокруг зрачка. У людей со светлым цветом глаз (голубым, зеленым и т.д.) пятнышки могут быть красновато-коричневыми или коричневыми, а у кареглазых они скорее будут светлыми. Узелки Лиша присутствуют почти у всех пациентов с НФ1 (более 94%) старше 5 лет.
  
  Не спешите беспокоиться, если увидели пятнышки у кого-то в глазах — для НФ1 характерно сразу несколько симптомов.
  

  Узелки Лиша^1,3

• Именно с этой мутацией связано развитие заболевания НФ1. Выявляется мутация в гене NF1 с помощью специального анализа, который назначает врач-генетик.
  

  Мутация в гене NF1^1,3

Диагноз может быть поставлен, если одновременно наблюдаются два и более симптомов из этого списка, если же НФ1 есть у одного из родителей, то для постановки диагноза ребенку достаточно иметь один симптом¹.

Но одна из ключевых проблем диагностики НФ1 в том, что заболевание может проявляться по-разному. Некоторые симптомы НФ1 способны «маскировать» его под другие болезни^3,8.

Поэтому важно не только следить за нарушениями здоровья ребенка, но и в случае сомнений – незамедлительно показать ребенка врачу